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Mutationen der DNA und deren Auswirkungen; im speziellen Punktmutationen im Protein-kodierenden Bereich

Written by Anonymous

Paper category

Term Paper

Subject

Biology

Year

2018

Abstract

Hausarbeit: Was ist eine Mutation Bei einer Mutation geht entweder die Erbinformation verloren oder die Erbinformation wird verändert. Mutationen treten in der Natur ohne spezifischen äußeren Einfluss auf, weil ein Nukleotid durch Desaminierung oder andere Fehler bei der DNA-Replikation in ein anderes Nukleotid zerlegt wird [3]. Darüber hinaus können Mutationen durch Mutagene erzeugt werden, also äußere Effekte, die Mutationen auslösen, wie chemische Substanzen, radioaktive Strahlung oder thermische Effekte, die die Erbinformation in der DNA beeinflussen. Es gibt verschiedene Ebenen, auf denen Mutationen auftreten können. Genmutation ist eine große Veränderung, die nur ein einzelnes Gen betrifft. Hier wird eine Punktmutation unterschieden, bei der nur ein Nukleotid gegen ein anderes Nukleotid ausgetauscht wird. Außerdem können Deletionen auftreten, bei denen die Nukleotide vollständig entfernt werden. Andererseits werden bei der Insertion Nukleotide eingefügt. Außerdem können Nukleotide kopiert werden, sodass die Nukleotide verdoppelt werden [5]. Chromosomenaberrationen sind erbliche Veränderungen in der Struktur einzelner Chromosomen. Es gibt verschiedene Arten von Änderungen. Hier können auch Deletionen und Insertionen auftreten, bei denen der fehlende Teil des Chromosoms entfernt und der eingefügte Teil des Chromosoms in ein anderes Chromosom eingefügt wird. Bei der Duplikation wird ein Teil des Chromosoms verdoppelt, bei der Inversion wird ein Teil des Chromosoms um 180° gedreht. Bei der Translokation wird ein Teil des Chromosoms in einzelne Fragmente zerlegt und dann an verschiedenen Enden des Chromosoms befestigt. Genommutationen sind das Hinzufügen oder Entfernen eines vollständigen Chromosomensatzes oder eines einzelnen Chromosoms [5]. Bei Genommutationen wird zwischen Euploidie und Aneuploidie unterschieden. Euploidie ist die Zunahme oder Abnahme des gesamten Genoms. Aneuploidie bezieht sich auf einzelne Chromosomen und beschreibt die Erweiterung der üblichen Chromosomengruppe durch zusätzliche Chromosomen oder die Verkleinerung der üblichen Chromosomengruppe durch einzelne Chromosomen.Genmutation ist eine signifikante Veränderung, die nur ein einzelnes Gen betrifft. Hier wird eine Punktmutation unterschieden, bei der nur ein Nukleotid gegen ein anderes Nukleotid ausgetauscht wird. 2.2 Der Einfluss von Mutationen Mutationen haben unterschiedliche Auswirkungen auf die kodierende Sequenz sowie unterschiedlich starke Auswirkungen. Es besteht ein Unterschied zwischen dem Ändern des Leserahmens und dem unveränderten Beibehalten des Leserahmens. Werden Nukleotide durch Deletion oder durch Duplikation oder Insertion hinzugefügt, wird der Leseraster verschoben, was einen erheblichen Einfluss auf die Produktion von Aminosäuren und letztendlich die kodierende Sequenz des Proteins hat. Der Leserahmen ändert sich und viele falsche Aminosäuren werden synthetisiert. Bei Punktmutationen werden Nukleotide ausgetauscht, das Leseraster bewegt sich also nicht und bleibt erhalten, was nur den Sequenzteil betrifft. Viele Mutationen, die Veränderungen in der Nukleotidsequenz verursachen, wirken sich immer noch nicht auf das Genom aus. Mutationen, die keinen Einfluss auf das Genom und dessen Funktion haben, werden als stille Mutationen bezeichnet [3].Wie bereits erwähnt, können Mutationen (Punktmutationen) auch dazu führen, dass nur eine einzige Sequenz betroffen ist und somit nur eine Aminosäure ausgetauscht wird. Auf das Protein hat dies meist keinen nennenswerten Einfluss, da die meisten Proteine ​​kleine Veränderungen vertragen. Diese Mutation wird als Missense-Mutation bezeichnet [3]. Nonsense-Mutationen haben den größten Einfluss auf proteinkodierende Sequenzen. Die Mutation sorgt dafür, dass die Aminosäure in eine Terminatorsequenz umgewandelt wird. Dies hat zur Folge, dass das Protein in einigen Fällen verkürzt wird, da die neue Sequenz zu einem vorzeitigen Abbruch der Translation führt. Wird das letzte Nukleotid der Kette verändert, ist der Effekt der Mutation auf das Protein nicht so groß. Unter normalen Umständen führt diese Art von Mutation jedoch dazu, dass die Funktion des resultierenden Proteins gehemmt oder vollständig gestört wird [3]. Um die Schäden durch Mutationen so gering wie möglich zu halten, existiert folgendes DNA-Reparatursystem: Einige Enzyme reparieren beschädigte Nukleotide sofort und korrigieren die Struktur. Es gibt auch Polymerasen, die beschädigte DNA-Fragmente entfernen und die richtigen Fragmente synthetisieren und entsprechend einfügen können. Schließlich können einige Enzyme falsch platzierte Nukleotide durch die richtigen Nukleotide ersetzen. Die DNA kann durch verschiedene äußere oder natürliche Faktoren beeinflusst werden. Durch Punktmutationen auf Genebene können einzelne Nukleotide gegen andere Nukleotide ausgetauscht werden, sodass andere Aminosäuren synthetisiert werden können. Read Less